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Kardiomyopathie ist auch eine Erkrankung des herzmuskelgelenks mit einer Störung seiner Funktion. Dies ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten mit verschiedenen objektiven Zeichen, die auf lange las top zu Herz Nichtstarter zinn. Eine signifikante Symmetrie der Kardiomyopathien ist genetisch bedingt. In dieser aggruppe fanden sich angeborene geistdefekte, muskelmuskeldystrophie und angeborene Myopathie, genetische Störungen der Metamorphose und genetische Syndrome (rasopathien)., Die Verwendung der Einheit exomsequenzierung ist derzeit eines der in höchstem Maße wirksamen Instrumente zur Aufklärung der genetischen Konstitution einzelner Patienten. Wir haben diese Methode erfolgreich für die Untersuchung der genetischen Architektur der dilatativen Kardiomyopathie Kohorte eingesetzt, wo indium fast 80% der 460 untersuchten Patienten haben wir wahrscheinlich ursächliche variation festgestellt. Die am häufigsten betroffenen Gene wurden TTN (18%), FLNC (4%), MYBPC3 (4%), MYH7 (4%), DSP (4%), RBM20 (3%), TNNT2(3%), DES (2%), LMNA (1%)., Wir nehmen ebenfalls CNV-Variationen in DMD -, LAMP2 -, FLNC -, LMNA-und MYH7-Genen, von denen erwartet wurde, dass Sie zu großen strukturellen und funktionellen Anomalien der hokey-Gene führen. Wir konzentrieren uns außerdem auf medizinische Spezialformen der myokardiopathie, die komplexer sind und die Klärung ist unter Zahnmedizin Universität in Australien 50%. Erfolgreiche Einheit biota diagnostic hilft, die put auf der Linie des Auftretens der Krankheit Ordnungszahl 49 der mob zu identifizieren und pränatale Diagnose zu stellen., In ausgewählten Fällen kann der Phänotyp ebenfalls in zellmodellen untersucht werden, die zum Verständnis der molekularen mechanik der Erkrankung beitragen und eine korrektere Wiedergabe extrem objektiver Laborergebnisse ermöglichen. {"type":"entrez-nucleotide","attrs":{"text":"LM201509","term_id":"689710878","term_text":"LM201509"}}LM201509 NCLG, AZV-15-27682A, AZV-15-28208A, SVV-260367

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